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n°31 mai/juin 2010
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d’ADN et de tissus, de réseaux de professionnels, la prise
de conscience publique et le financement de la recherche
fondamentale.
Sous l’impulsion notamment de la France, une politique
européenne s’est mise en place. En décembre 1999,
le parlement européen a adopté successivement un
programme européen sur les maladies rares et un règlement
relatif aux médicaments orphelins qui encourage les indus-
triels à développer et fabriquer des traitements novateurs
pour les maladies rares.
Le statut de médicament orphelin est assorti d’un certain
nombre d’avantages substantiels pour les laboratoires
qui prennent ce créneau. Le dispositif européen fait des
émules mais ce ne sont pas forcément les grands noms
de l’industrie pharmaceutique qui s’intéressent à ces marchés
de niche. En France, plus d’une trentaine d’entreprises
spécialisées (laboratoires pharmaceutiques, biotechs) se
sont engagées dans le développement de médicaments
orphelins.
Dix ans après l’introduction de cette réglementation euro-
péenne, les avancées sont incontestables. Ce nouveau
règlement, opérationnel au sein de l’agence européenne
du médicament depuis avril 2000, a permis la désignation
de 240 médicaments et l’attribution d’une autorisation de
mise sur le marché (AMM européenne) à 16 spécialités,
tandis qu’une vingtaine de dossiers d’AMM sont en cours
d’examen.
De nombreux projets communautaires sont consacrés à la
recherche fondamentale et clinique sur les maladies rares,
sur les méthodes de diagnostic et de prévention,
et portent une attention particulière à l’établissement
d’observatoires épidémiologiques, de réseaux d’information
et de registres de patients.
En France, il y a également un soutien important aux
grands programmes de recherche au travers du « plan
national maladies rares ». Par ailleurs, le Ministère de la
recherche, l’Inserm et l’AFM, soutiennent conjointement
l’émergence de réseaux de recherche sur les maladies
rares pour faire progresser la connaissance de la physio-
pathologie et permettre la découverte de nouvelles
approches thérapeutiques.
Informer faute de
mieux
Mais ces AMM ne sont que quelques gouttes d’espoir dans
un océan de détresse. A défaut, pour les malades, de
pouvoir espérer dans les prochaines années la mise au
point d’un médicament qui viendra à bout d’un cancer ou
d’une leucodystrophie extrêmement rare, il faut les informer.
C’est tout l’objet du programme européen « maladies
rares ». Ce programme a essentiellement pour objectifs
de développer l’accès à l’information sur ces maladies
pour l’ensemble des personnes concernées (familles,
chercheurs, professionnels de santé, organisations…),
de favoriser un travail en commun au niveau européen
des professionnels et des organisations concernées et de
faciliter la surveillance et l’alerte pour les maladies rares.
Jour après jour, le réseau européen d’information tisse
sa toile, en particulier sur le Net, favorisant ainsi la
continuité des travaux et la coopération transnationale.
Il est indispensable de donner au niveau national et
européen une meilleure visibilité à la problématique des
maladies rares et aux actions publiques et privées afin
d’optimiser les actions de chacun au service des malades.
Les dossiers de développement sont extrêmement difficiles
à monter : on dénombre 5 à 8000 maladies rares qui
peuvent toucher tout aussi bien 10, 100 que 1000
patients. Il arrive parfois que pour une maladie rare
donnée, il n’y ait qu’un seul expert…
Orphanet :
le serveur européen
des maladies rares
Qu’est-ce qu’Orphanet ? La page d’accueil du site
www.orpha.net résume clairement en quelques lignes les
objectifs et les missions de ce serveur d’information
fondé conjointement par l’Inserm et la Direction générale
de la santé sur les maladies rares et les médicaments
orphelins, accessible à tous publics. Son but est noble :
contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et
le traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine
génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de
cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis.
Ensuite, que trouve-t-on sur ce site ? Réponse : des infor-
mations sur 5000 maladies rares, une encyclopédie en
ligne écrite par des experts européens et un répertoire des
services à destination des malades et des professionnels
de santé. Ce dernier inclut des informations sur les
programmes de recherche en cours, les laboratoires de
diagnostic, les associations de malades et les consulta-
tions spécialisées, des informations sur les médicaments
orphelins qui servent à leur traitement ainsi que
des adresses d’autres sites Internet consacrés à ces
maladies dans le monde.
• Orphanet : Tel : 01 56 53 81 37 www.orpha.net
• Maladies Rares Info-Service: N° Azur : 0 810 63 19 20
www.maladiesraresinfo.org
• Alliance Maladies Rares : Tel : 01 56 53 53 40
www.alliance-maladies-rares.org
• GIS Institut des Maladies Rares : Tel : 01 58 14 22 81
www.institutmaladiesrares.net
• Eurordis (European Organisation for Rare
Disorders) : Tel : 01 56 53 52 10 www.eurordis.org
A noter : les initiatives françaises sont regroupées au
sein de la plate-forme maladies rares à l’hôpital
Broussais à Paris et comprennent les cinq structures
sus-citées.
utiles
Adresses