Version HTML de base
(10)
EM
n°31 mai/juin 2010
U
dossier
ne maladie rare est définie comme une maladie grave,
évolutive, entraînant une menace pour la vie ou une
invalidité chronique, et dont la prévalence est si faible
qu’elle nécessite des efforts combinés particuliers. Sur
les 7000 maladies rares identifiées (cinq nouvelles
pathologies sont décrites chaque semaine dans le
monde), 65% sont graves et invalidantes. Elles sont
caractérisées par un début précoce dans la vie, deux fois
sur trois, avant l’âge de 2 ans, des douleurs chroniques
chez un malade sur cinq, la survenue d’un déficit
moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas,
à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans
un cas sur trois, et la mise en jeu du pronostic vital dans
presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant
35% des décès avant l’âge de 1 an, 10% entre 1 et 5 ans
et 12% entre 5 et 15 ans.
L’atteinte peut être visible dès la naissance ou l’enfance,
comme par exemple pour l’amyotrophie spinale infantile,
la neurofibromatose, l’ostéogenèse imparfaite, les chon-
drodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant, plus de
50% des maladies rares apparaissent à l’âge adulte,
comme la maladie de Huntington, la maladie de Crohn,
la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale
amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de
la thyroïde.
Un grand nombre de ces maladies sont dites « orphe-
lines » parce que les populations concernées ne
bénéficient d’aucune réponse thérapeutique. Pour la
plupart d’entre elles, il n’existe pas de traitement curatif,
mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de
vie et prolonger la durée de vie.
Parmi elles, beaucoup sont d’origine génétique (80%)
mais l’on trouve aussi des maladies infectieuses, des
maladies auto-immunes… Pour un grand nombre d’entre
elles, la cause demeure toujours inconnue. Néanmoins,
les connaissances sur l’origine de ces maladies ont signi-
ficativement progressé, notamment par l’identification
des gènes qui permettent déjà de diagnostiquer
formellement plus de 800 maladies.
Un combat européen
La question des maladies rares ne peut être abordée
qu’à l’échelle européenne. En effet, prises individuellement,
elles ne concernent qu’un faible nombre de
personnes (moins d’une personne sur 2000), mais elles
n’en touchent pas moins quelque 30 millions au niveau
européen et 3 millions en France (dont 15 000 malades
atteints de drépanocytose, 8000 malades atteints de
sclérose latérale amyotrophique, 5 000 à 6 000 malades
atteints de mucoviscidose, 5000 malades atteints de
myopathie de Duchenne et 400 à 500 malades atteints
de leucodystrophie).
Le développement des connaissances médicales et scien-
tifiques sur les maladies rares se heurte à l’obstacle que
représente la fragmentation de la recherche en Europe.
Le nombre relativement peu élevé de patients par
maladie au niveau national impose de développer des
expertises et une stratégie de santé globale à l’échelle
européenne qui comprend la mise en place de centres de
référence européens, l’élaboration de bases de données
pour l’échange d’informations, la création de banques
et
médicaments
européenne
rares
l’union
sacrée
Par le Docteur Rémy Clément
Maladies
orphelins
Les maladies rares lancent un immense défi à la recherche pharmaceutique.
Le marché des médicaments orphelins est encore à l’état embryonnaire
mais se construit à l’échelle d’une Europe unie et cohérente dans l’action.
© kristian sekulic - Fotolia.com