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Une historique médiatique
L’actrice Angélina Jolie, à 37 ans, s’est faite amputer des
deux seins, avec une reconstruction mammaire. Cette décision
courageuse a généré un buzz médiatique qui a permis de
sensibiliser le grand public, du fait de la notoriété de l’actrice
et de sa plasticité. Pour parler brutalement, elle n’a pas hésiter
à subir une intervention qui aurait pu atteindre son image et,
surtout, sa féminité.
« Mes médecins estimaient que j’avais un risque de 87% de
faire un cancer du sein, et de 50% pour un cancer de l’ovaire,
bien que chaque cas soit différent », a-t-elle expliqué dans un
article intitulé « My medical choice » dans le New York Times,
le 14 mai 2013. Elle raconte comment sa mère, décédée à 56
ans, a combattu courageusement le cancer du sein et a résisté
assez longtemps pour tenir dans ses bras son premier petit fils.
Elle explique être porteuse d’une mutation du gène BRCA1
augmentant son risque de cancer. Le gène BRCA1 sert à coder
une protéine qui réduit le risque de cancer du sein mais,
lorsqu’il est défectueux, comme c’est le cas d’Angélina Jolie,
le risque de cancer devient élevé. Elle poursuit en constatant
que confrontée à la réalité, elle décide d’être proactive et de
minimiser tout risque en prenant la décision de faire pratiquer
une double mastectomie.
Une nouvelle ère commence
Nous sommes en 2018. Les progrès considérables effectués ces
dernières années dans l’analyse du génome ont permis la mise au
point de tests génétiques afin de prévenir une pathologie, si tant
est qu’il existe une incidence génétique, bien sûr.
Dans le cas du cancer du sein, un test peut être réalisé afin de
savoir si une femme présente une anomalie des gènes BRCA1
et BRCA2. Un gène est une fraction d’un chromosome. Les
gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes régulateurs qui agissent
comme des gardiens du génome. Les mutations germinales sont
autosomales, et la mutation d’un seul allèle est suffisante pour
accroître la susceptibilité mais les tumeurs n’apparaissent que
lorsque le second allèle est altéré (mutation somatique). Ces
gènes contrôleraient la régulation du cycle cellulaire et de la
réparation du DNA.
Quels sont les risques estimés ?
Dans la population générale, une personne sur 1 000 possède
des mutations de ces gènes. Mais chez les femmes concernées,
le risque de développer un cancer du sein avant l’âge de 70 ans
peut varier entre 56% et 84%.
Par Tom Jiel,
Docteur en Pharmacie
Le 3
ème
plan cancer axé sur les cancers héréditaires a pour objet de prévoir ce
type de cancer (5% des cancers) afin de les traiter le plus tôt possible.
L’institut Curie est le premier centre européen de traitement et de recherche
pour le cancer du sein. Ce traitement, qui repose sur la prédiction héréditaire
du cancer du sein, ouvre une nouvelle ère thérapeutique qui permet d’éviter
l’installation d’un cancer du sein et une guérison avec un pronostic élevé.
Hérédité
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s a n t é
N°64 - Nov. / Déc. 2018